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RIPK1基因是受体相互作用蛋白激酶家族的一员,它参与了决定细胞“生死存亡”的多种重要信号通路的活动,其激酶活性在RIPK1基因依赖的细胞凋亡和细胞程序性坏死进程中发挥重要的调节作用。进一步研究显示,患儿RIPK1基因p.D324V位点变异促进了外周血淋巴细胞死亡和炎症反应,且细胞死亡也使得炎症加强,二者存在相互促进作用,故而导致其周期性发热等自身炎症的表现。结合论文研究成果,医生为童童采取托珠单抗治疗,他的发热频率和持续时间均明显好转。(记者孙国根 通讯员罗燕倩)